ENTREVISTA A MARÍA JOSÉ EXTREMERA, MADRE DE UNA PACIENTE CON DÉFICIT DE FACTOR V
María José es la madre de Celia y lleva 15 años luchando por encontrar un tratamiento o una cura para la enfermedad ultrarara que padece su hija. “Una esperanza para Celia” nace en el año 2015 tras las vivencias de los padres de una niña con Déficit de Factor V y con el objetivo de ser una plataforma para Celia pero también para ayudar a otros afectados y a sus familias. Actualmente está constituida como asociación, después de seis años de investigación, y nace así la Asociación para la Investigación y Cura del Déficit de Factor V (Asdefav). Gracias a los donativos, recogida de tapones, actos solidarios, venta de productos, etc. y gracias a la solidaridad jienense han conseguido financiar gran parte del proyecto de investigación que se está llevando a cabo. Pero desde Asdefav también consideran que tienen la obligación de ayudar a personas que padezcan otras enfermedades raras acompañándolos, asesorándolos, haciéndolos visibles “porque todos estamos en el mismo barco”.
- María José empecemos desde el principio, ¿cómo vivisteis el momento del diagnóstico de Celia?
Por suerte, nosotros nos enteramos al mes de vida de nacer Celia. Digo por suerte, porque hay diagnósticos que tardan hasta 10 años. Nada más nacer estuvo muy grave por una infección y su coagulación estaba alterada. A partir de ahí, empezaron a hacerle un estudio más completo y ahí se descubrió la enfermedad que padecía Celia. Nos dijeron que la enfermedad no era tan grave y solo tendría algunos problemas puntuales, pero estaban muy perdidos en cuanto a los síntomas de la enfermedad porque ahí empezaron los problemas de salud que nos llevaron en muchas ocasiones al hospital y nos dimos cuenta de la gravedad de la enfermedad.
- ¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad?
Teniendo mucho cuidado, llegando a tiempo a un hospital no sería muy grave. Es una enfermedad que no tiene tratamiento y no tiene cura pero no es degenerativa. Celia ni mejora ni empeora. El problema son los sangrados que sí que pueden ser muy graves, en una herida, un golpe mal dado,...es una enfermedad peligrosa porque no sabes lo que te puede pasar y los sangrados son muy peligrosos. La enfermedad tiene varias variantes y ella padece la que es muy grave porque tiene un 1% de Factor V en sangre comparado con el 100% que tendría una persona sana.
- ¿Cómo os habéis sentido tratados por el sistema de salud y la sociedad en general?
Nos hemos encontrado muy solos porque al ser una enfermedad minoritaria no hay mucha gente en la misma situación en la que te puedas apoyar. Es complicado cuando es una enfermedad invisible, porque es una enfermedad orgánica que no se ve. Tú ves a Celia y no te imaginas que está enferma. Parece que todo va bien, que todo es normal pero si ves el historial médico de mi hija es impresionante el número de ingresos, transfusiones, episodios de sangrado infinito que nos han llevado al hospital, y que nos hacía pensar que no salíamos de allí. Es una sensación de falta de libertad, de encierro, de coartar tu vida. Es cierto que cuanto más cuentas mejor lo comprende la gente, hay que ser muy visibles, dar muchas explicaciones, porque al ser una enfermedad que no se ve la gente piensa que no existe, su discapacidad no es visible pero la tiene, es una discapacidad orgánica.
En cuanto al sistema de salud, el avance ha sido a prueba de acierto y error pero hay mucho desconocimiento de esta enfermedad. En general, de enfermedades raras se sabe poco pero también depende de cuánto se impliquen los profesionales y se preocupen y se informen para así conocer casos similares al de mi hija. Nos sentimos en un limbo asistencial cuando vamos al hospital porque parece que es mayor para el hospital pediátrico y en el de mayores desconocen totalmente su caso. Es una situación muy complicada y habría que protocolizar este tipo de casos.
¿Cómo vive Celia todos estos actos solidarios y todos estos acontecimientos?
Yo le pido que aparezca en momentos puntuales porque creo que es importante y entiendo que a veces se sienta cansada. Lo natural no es que una niña aparezca en los medios, en estos actos,...pero creo que el fin justifica los medios. Cuando ella sale es cuando más se comparte, más apoyos recibimos, y esto es muy importante porque gracias a eso hemos dado visibilidad a su enfermedad e incluso nuestro caso ha llegado a otros pacientes de países como México, Argentina. Es como abrir un camino para ella y para otros afectados.
Algunos actos le gustan más y otros menos. La Gala del Humor le encanta. En los preparativos está más al margen y se dedica a sus estudios pero le gusta ir. Incluso otros años ha preparado una canción para las galas, porque ha estudiado canto, pero este año no se siente con ganas, está un poco más delicada de salud. Si le apetece dirá unas palabras. No queremos forzarla y hace lo que le apetece. Ella es muy discreta y no le gusta llamar la atención, aparentar que está enferma, no le gusta ser el centro de atención. Por lo tanto, más esfuerzo tiene que hacer y más mérito tiene.
¿El proyecto de investigación lo habéis promovido vosotros?
Sí, hemos partido de cero. Con la causa “Una esperanza para Celia” hemos conseguido llamar la atención, llamar a la solidaridad y con nuestra insistencia estamos consiguiendo fondos para el laboratorio y el estudio.
¿Qué esperanzas tenéis en el proyecto de investigación?
Sí que tenemos muchas esperanzas y por eso hacemos todo esto porque vemos algo de luz, si no hace años que lo hubiera dejado. Unas veces estamos en fase de euforia otras veces más de bajón porque los resultados no son tan rápidos como uno espera. Al final salen adelante las fases del estudio porque el equipo es extraordinario y está poniendo mucho esfuerzo. Empezamos de cero, localizamos al equipo de investigación, nos conocimos personalmente y eso es un plus para el estudio porque ponen cara a los pacientes y a lo que están investigando. Llevamos siete años y estamos a mitad de camino. El estudio está en la fase de experimentar con ratones para simular la enfermedad de Celia en ellos y ver cómo reaccionan y nos queda todavía un largo camino.
¿Qué ayudas echáis en falta?
Todas, sobre todo las públicas. En 2021 hemos tenido un premio pero de la fundación privada “Victoria Eugenia”. En general, no hay ayudas para ninguna enfermedad rara, parecía que el Gobierno quería mejorar algo pero con la que está cayendo no creo que nos toque porque es una enfermedad muy minoritaria. Lo que hemos tenido han sido cesión de espacios por parte del Ayuntamiento y ese tipo de cosas.
Por último, qué mensaje darías a otras familias en una situación similar a la vuestra
En principio no conocíamos a nadie con esta enfermedad, pero di con una chica de Lugo y nos alegró mucho que tenía una edad considerable y seguía su vida. Para mí eso fue un alivio, saber que en la edad adulta se encontraba más o menos bien. También encontré a otra mujer en Uruguay con episodios parecidos a los de Celia.
Les diría que tengan esperanza, que tengan ilusión, que luchen por los enfermos, que nos tienen para lo que necesiten. Día a día respondemos a otras personas que nos piden ayuda a través de las redes, aunque no sea de esta enfermedad, pero podemos orientarlos de adonde acudir si no existe una asociación de referencia. En nuestros estatutos contemplamos la investigación del Déficit del Factor V, que nuestro protocolo pueda servir a otras enfermedades raras y ayudar en asesoramiento o información a quiénes lo necesiten dentro de nuestras posibilidades. Yo tengo bastante experiencia al haber pertenecido a la Junta Directiva de otra asociación durante siete años y se cómo actuar en ciertos casos de investigación o temas médicos, y estoy a disposición de quien lo necesite, de cualquier persona o familia que padezca una enfermedad rara.
