Bienvenidos
IV Jornadas de Enfermedades Raras Más Visibles
I Jornadas Internacionales de Cribado Neonatal
Jaén
Viernes 30 de Mayo de 2025
En colaboración con la Universidad de Jaén este año celebraremos nuestro encuentro anual con un programa muy ambicioso.
Esperamos que os resulte atractivo y nos podáis acompañar en el Salón de Grados de la Universidad de Jaén.
Jornada
"El camino legislativo hacia el Cribado Neonatal Ampliado en España"
El día 8 de Mayo de 2025
En el Congreso de los Diputados
Celebramos la II Jornada sobre Cribado Neonatal en el Congreso de los Diputados.
Inscríbete en el siguiente link
Presentación de "La Vida en Una Gota"
CaixaForum - Madrid
Jueves 8 de Mayo de 2025
En colaboración con la Fundación Cultura de Paz y con el CEDEM (Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares) haremos un merecido homenaje a la figura del Profesor D. Federico Mayor Zaragoza.
Jornadas "La Fiesta del ADN"
Celebramos el Día Mundial del ADN
Con la colaboración del Excmo. Ayuntamiento de Jaén y en el Patronato de Asuntos Sociales, situado en la C. Cerón, celebraremos la fiesta del ADN.
Con la actuación en directo de Rafa Álvarez, autor de la canción original de la película "La Vida en Una Gota"
Contaremos con la presencia de Judit Ruíz Peiró, protagonista de la película.
24 de Abril de 2025
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo:
Casos Clínicos III
Webinar para aumentar los conocimientos sobre la dieta cetogénica en patologías pertenecientes a lo Errores Innatos del Metabolismo.
23 de Abril de 2025
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo:
Casos Clínicos III
Webinar para aumentar los conocimientos sobre la dieta cetogénica en patologías pertenecientes a lo Errores Innatos del Metabolismo.
12 de Marzo de 2025
๐ฅ Presentación del Documental "La Vida en Una Gota" en Mallorca ๐
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¡Nos complace anunciar que el próximo 14 de enero se presentará el documental "La Vida en Una Gota" en el Salón de Actos del Hospital Son Espases de Mallorca!
๐ Fecha: 15 de enero de 2025
โฐ Hora: 18.30 horas
๐ Lugar: Salón de Actos, Hospital Son Espases, Mallorca.
"La Vida en Una Gota" es un emotivo documental que aborda las desigualdades en el acceso al cribado neonatal en España y el impacto de un diagnóstico precoz en las vidas de pacientes y sus familias. A través de los testimonios de tres pacientes con aciduria glutárica tipo I, esta obra invita a reflexionar sobre la importancia de garantizar una atención equitativa para todos.
๐ฌ Tras la proyección, se realizará un coloquio interactivo con la participación de profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes y expertos en enfermedades raras.
๐ Entrada libre hasta completar aforo. No te pierdas esta oportunidad única de conocer más sobre un tema crucial para el futuro de la salud pública y las enfermedades raras.
¡Te esperamos para reflexionar y dialogar juntos!
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo:
Casos Clínicos III
Webinar para aumentar los conocimientos sobre la dieta cetogénica en patologías pertenecientes a lo Errores Innatos del Metabolismo.
15 de Enero de 2025
Coloquio: "Cribado Neonatal: Reflexiones a partir de La Vida en Una Gota"
El coloquio "Cribado Neonatal: Reflexiones a partir de La Vida en Una Gota" se plantea como un espacio de diálogo y análisis inspirado en la película documental que explora el impacto del cribado neonatal en la detección temprana de enfermedades raras y su trascendencia para pacientes, familias y el sistema sanitario.
Objetivos del Coloquio:
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- Analizar el impacto emocional y sanitario que refleja la película, conectando sus historias reales con el panorama actual del cribado neonatal.
- Examinar los avances científicos y tecnológicos en el cribado neonatal y cómo han transformado el diagnóstico precoz.
- Debatir sobre las disparidades y retos en la implementación de programas de cribado neonatal a nivel regional, nacional e internacional.
- Fomentar un diálogo multidisciplinario entre profesionales sanitarios, pacientes y responsables políticos para impulsar mejoras en los programas existentes.
๐ฅ Presentación del Documental "La Vida en Una Gota" en Málaga ๐
¡Nos complace anunciar que el próximo 14 de enero se presentará el documental "La Vida en Una Gota" en el Salón de Actos del Hospital Materno Infantil del Hospital Regional Universitario de Málaga!
๐ Fecha: 14 de enero de 2025
โฐ Hora: 09.00 horas
๐ Lugar: Salón de Actos, Hospital Materno Infantil, Málaga
"La Vida en Una Gota" es un emotivo documental que aborda las desigualdades en el acceso al cribado neonatal en España y el impacto de un diagnóstico precoz en las vidas de pacientes y sus familias. A través de los testimonios de tres pacientes con aciduria glutárica tipo I, esta obra invita a reflexionar sobre la importancia de garantizar una atención equitativa para todos.
๐ฌ Tras la proyección, se realizará un coloquio interactivo con la participación de profesionales sanitarios, asociaciones de pacientes y expertos en enfermedades raras.
๐ Entrada libre hasta completar aforo. No te pierdas esta oportunidad única de conocer más sobre un tema crucial para el futuro de la salud pública y las enfermedades raras.
¡Te esperamos para reflexionar y dialogar juntos!
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๐ ๐๐๐ก๐:Viernes, 29 de noviembre
๐๐จ๐ซ๐:17:00 h
๐๐จ๐๐๐ฅ๐ข๐๐๐: Online (YouTube)
๐๐จ๐ง๐๐ง๐ญ๐:Pedro Lendínez Ortega
Presidente de la Asociación Enfermedades Raras Más Visibles, coautor de la guía de enfermedades raras para pacientes, familias y profesionales de la salud, y productor ejecutivo del documental "La vida en una gota".
๐๐ง๐ฌ๐๐ซ๐ข๐ฉ๐๐ข๐จ๐ง๐๐ฌ: cutt.ly/viernesinclusivos24
Una jornada imprescindible para conocer más sobre estas enfermedades, generar conciencia y trabajar por una mejor calidad de vida para quienes las padecen.
¡No te lo pierdas!
Organiza: FAMPA "Los Olivos", colabora CODAPA con el apoyo de la Junta de Andalucía.
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo:
Casos Clínicos II
Webinar para aumentar los conocimientos sobre la dieta cetogénica en patologías pertenecientes a lo Errores Innatos del Metabolismo.
27 de Noviembre de 2024
Estreno "La Vida en Una Gota"
Madrid - Cines Kinépolis
22 de Noviembre de 2024
Mesa Redonda ADEFHIC - Sevilla
2 de Noviembre de 2024
Radio el Microscopio Segunda Década Emisión 628
30 de Octubre 2024
I Jornada de Enfermedades Raras, Minoritarias y Complejas de la Universidad de Barcelona.
Facultad de Biología
25 de Octubre de 2024
Estreno "La Vida en Una Gota"
Jaén - Cines Yelmo
24 de Octubre de 2024
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo:
Casos Clínicos I
Webinar para aumentar los conocimientos sobre la dieta cetogénica en patologías pertenecientes a lo Errores Innatos del Metabolismo.
2 de Octubre de 2024
II Jornada.
Superando las desigualdades en el cribado neonatal en España
El encuentro "Superando las desigualdades en el cribado neonatal en España" se celebrará el próximo martes 4, de Junio de 2024 , iniciativa impulsada por BioInnova Consulting y MasVisibles.
- Fecha: Martes, 4 de junio de 2024
- Hora: 10:00h a 12:00h
- Formato híbrido: Congreso de los Diputados (Carrera de San Jerónimo, 36 - Madrid) y Streaming.
Cuando Judit nació en Valencia hace 22 años los médicos tardaron 15 meses en diagnosticarle la enfermedad congénita con la que nació (una Acidemia Glutárica) Para Judit fue demasiado tarde, y las consecuencias para su vida, inevitables.
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Actualmente, el Sistema Nacional de Salud Español solo recoge en su cartera básica de servicios el reconocimiento de 11 patologías congénitas a través de una sencilla prueba que todos conocemos: la prueba del talón. No hay más. La enfermedad de Judit no estaba entre ellas. A pesar de las presiones de pacientes, familias y asociaciones, la lentitud burocrática obliga a que cada región actúe por su cuenta y amplíe, en mayor o menor medida, el número de enfermedades cribadas ¿La consecuencia? Una inequidad manifiesta a nivel nacional, y una certeza: Tu código postal puede determinar la vida que te toque vivir.
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo:
Aspectos no resueltos de los Trastornos del Ciclo de la Urea
Webinar para aumentar los conocimientos sobre la dieta cetogénica en patologías pertenecientes a lo Errores Innatos del Metabolismo.
Jornadas Día del ADN
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo:
Aspectos no resueltos de los Trastornos del Ciclo de la Urea
Webinar para aumentar los conocimientos sobre los aspectos no resueltos del Ciclo de la Urea.
III Jornadas sobre Enfermedades Raras, programadas para los días 5 y 6 de abril de 2024 en Jaén.
Hemos elaborado un programa exhaustivo con gran ilusión, con el objetivo de desarrollar la "Hoja de Ruta del Cribado Neonatal Ampliado en España", y esperamos contar con su presencia para contribuir a este importante proyecto.
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo:
Otros EIM de los Hidratos de Carbono
Webinar para aumentar los conocimientos sobre la fructosemia, la malabsorción de glucosa-galactosa y los trastornos de glicosilación.
Acto conmemorativo del Dia Mundial de las Enfermedades Raras - Poco Frecuentes
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29 de Febrero - Madrid
El próximo 29 de febrero tendrá lugar el Acto Conmemorativo del Día Mundial de las Enfermedades Raras - Poco Frecuentes con un programa ambicioso donde se reflejarán las diferentes visiones en torno a estas patologías, tanto desde el ámbito institucional, gestor, político, profesionales sanitarios y pacientes.
Europe Rare Disease Summit 2024
Wed, Feb 14, 2024
Hosted by Bamberg Health
In person event in Madrid
Venue: Hotel Ilunion Pio XII, Madrid
Address: Av. de Pío XII, 77, 28016 Madrid
Topics: Government Plans, Social, Patients, Access, Financing, Clinical Research, Innovation, Artificial Intelligence and Data
Actualización en Errores Innatos del Metabolismo:
Glucogenosis
Webinar dirigido a personal sanitario enmarcado en el curso de webinares Actualización EIM.
En esta ocasión se hablará sobre Glucogenosis y se ampliarán los conocimientos sobre esta patología.
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Sospecha de EIM: Aspectos Terapéuticos
Webinar dirigido a personal sanitario enmarcado en el curso de webinares Actualización EIM.
En esta ocasión se incide los aspectos terapéuticos ante una sospecha de Errores Innatos del Metabolismo.
El objetivo de este webinar es aumentar los conocimientos sobre tres situaciones muy comunes en el abordaje de los EIM:
- Acidosis Metabólica
- Hipoglucemia
- Hiperamoniemia
SUPERANDO LAS DESIGUALDADES EN EL CRIBADO NEONATAL EN ESPAÑA
El encuentro "Superando las desigualdades en el cribado neonatal en España" se celebrará el próximo jueves 30 de noviembre en la Real Academia Nacional de Medicina, iniciativa impulsada por BioInnova Consulting y MasVisibles.
Con la colaboración de Alexion, IM Médica, Novartis, PTC Therapeutics y Sanofi.
- Fecha: jueves 30 de noviembre
- Hora: 16:00h a 18:00h
- Formato híbrido: Real Academia Nacional de Medicina (C. de Arrieta, 12, Madrid) y Streaming.
IV Jornadas Andaluzas de
Enfermedades Poco Frecuentes
Mas visibles se une a INDEPF en las IV Jornadas de Enfermedades Poco Frecuentes que se celebrarán en Málaga los dias 20 y 21 de Octubre de 2023.
Para esta jornada contamos con grandes exponentes del sector sanitario, importantes gestores de los mejores hospitales de España, reconocidos profesionales farmacéuticos, divulgadores científicos.
JORNADA DIVULGATIVA
"Cuidados paliativos también para los peques y sus familias"
Mas visibles junto a la asociación AIPA organiza una jornada divulgativa sobre cuidados paliativos pediátricos en Jaen.
Puedes encontrar toda la información en el siguiente enlace.
Sospecha de EIM: Aspectos Diagnósticos
Webinar dirigido a personal sanitario enmarcado en el curso de webinares Actualizacion EIM.
En esta ocasión se incide en la sospecha de los errores innatos del metabolismo y concretamente en la edad infanto-juvenil y en el adulto. Además se hace una revisión de las primeras pruebas diagnósticas a tener en cuenta.
IX JORNADA PROVINCIAL DE LUPUS (JAEN)
Mas visibles se une a ASPYO en las II Jornadas de Encuentro de Familias #PKU y otros trastornos metabólicos en Marbella 2023
Las jornadas tienen como objetivo principal proporcionar un espacio de intercambio, aprendizaje y apoyo para las familias afectadas por fenilcetonuria (PKU) y otros trastornos metabólicos. Durante el evento, se llevarán a cabo charlas, talleres y actividades interactivas relacionadas con la nutrición, el manejo de los trastornos metabólicos y el bienestar general de las personas afectadas.
IX JORNADA PROVINCIAL DE LUPUS (JAEN)
El Día Mundial del Lupus se centra en la mejora de los servicios de salud ofrecidos a los pacientes, aumentar la investigación sobre las causas y una cura para el Lupus, mejorar el diagnóstico y el tratamiento, y mejores estudios epidemiológicos del impacto global del Lupus.
Se celebra el 10 de Mayo y dentro de las actividades organizadas y para dar visibilidad a la patología y conseguir concienciar a la sociedad la asociación ALUJA organizar su IX Jornada.
MasVisibles colabora en esta ocasión con ALUJA en la difusión y promoción de las mismas.
I JORNADAS DE GENETICA MEDICA
DIA INTERNACIONAL DEL ADN
Con motivo del día internacional del ADN, el Hospital Universitario de Jaén y la Asociación de Enfermedades Raras: MásVisibles, organizan la I Jornada de genética Médica.
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población general. La mayoría de las enfermedades raras son de origen genético, lo que significa que son causadas por cambios o mutaciones en los genes.
La genética es importante para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. Los avances en la genética han permitido identificar muchos genes que causan enfermedades raras, lo que permite un diagnóstico más preciso y temprano. La genética también puede ser utilizada para desarrollar tratamientos personalizados y específicos para las personas con enfermedades raras.
Con esta jornada pretendemos acercar la genética a los profesionales sanitarios y a los pacientes.
II JORNADAS DE ENFERMEDADES RARAS MAS VISIBLES
Celebramos en Jaén las II Edición de la Jornadas Mas Visibles.
Otro año mas contamos con un programa de gran nivel y con profesionales que son referentes en su materia.
Volvemos al Auditorio de la Residencia de Mayores del Ilustre Colegio de Enfermería de Jaén y hemos solicitado la acreditacion de la Agencia de Calidad Sanitaria de Andalucía y del Patronato de Asuntos Sociales del Excmo. Ayuntamiento de Jaén.
MásVisibles
1. Formación
2. Información
3. Comunicación
Proyecto SPEranza
Desde MásVisibles ponemos en marcha el Sudeck Punto de Encuentro para valorar la necesidad de un registro de pacientes afectados por síndrome regional de dolor complejo.
Si eres paciente de Sudeck y quieres participar rellena el siguiente formulario y contactaremos contigo en breve.
Si eres profesional y quieres participar en el proyecto de investigación puedes contactar también con nosotros rellenando el mismo formulario e indicando tu interés.
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Las Enfermedades Raras, también llamadas enfermedades minoritarias o huérfanas, son aquellas que tienen una prevalencia por debajo de 5 casos por cada 10.000 personas. En España de dos millones y medio a tres millones de personas podrían padecerlas y afectarían al 7% de la población mundial.
Se estima que pueden existir entre 6.000 y 7.000 Enfermedades Raras que muestran una tremenda complejidad a la hora de investigarlas y tratarlas.
De forma aislada, cada enfermedad parecería no tener gran repercusión, pero en su conjunto representan un porcentaje de población considerable y un
gran problema de salud pública. En cuanto a los pacientes, mayoritariamente sufren problemas derivados del menor conocimiento que se tiene de ellas. Por dicho motivo, una guía como esta se hacía imprescindible para ayudar a pacientes, familiares y profesionales de la salud.
¿Te imaginas una red social exclusiva para profesionales interesados en Enfermedades Raras?
¿Te imaginas poder compartir tu experiencia y beneficiarte de la de otros compañeros?
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¿Te imaginas un punto de encuentro para compartir inquietudes?
